Laajentava (dilatoiva) kardiomyopatia

Määritelmä: Laajentavaa (dilatoivaa) kardiomyopatiaa luonnehtii joko sydämen vasemman kammion tai sekä vasemman että oikean kammion poikkeava laajentuminen ja näihin liittyvä sydämen pumppaustoiminnan häiriö l. sydämen vajaatoiminta.

Sairauden syntymekanismit

Kysymyksessä on mystinen sydänlihassairaus, jonka syy(t) yksittäisen potilaan kohdalla hyvin usein jää tuntemattomaksi tai arvailujen varaan. Sairauden syntymekanismeista on esitetty useita teorioita. Eräs luokitus on WHO:n tekemä, ja sen mukaan sairaus voidaan karkeasti jakaa syntymekanisminsa suhteen neljään pääluokkaan:

  1. syy tuntematon (pääosa)
  2. perinnöllinen tai suvussa kulkeva,
  3. virustulehduksen ja/tai siihen liittyvän elimistön puolustusreaktion synnyttämä,
  4. alkoholin tai muiden sydänlihakselle myrkyllisten aineiden aiheuttama (esim. syöpälääkkeet).

Jotta tauti voidaan luokitella dilatoivaksi kardiomyopatiaksi, pitää sulkea pois koko joukko muita sydänlihassairauksia, jotka voivat aiheuttaa samanlaisen taudinkuvan. Näistä tärkein sairaus on sepelvaltimotauti, jota tavataan noin 10 %:lla niistä potilaista, jotka alun perin ovat saaneet dilatoivan kardiomyopatian diagnoosin. Myös muita poissuljettavia sairauksia on paljon: aktiivinen sydänlihastulehdus, kilpirauhassairaudet, diabetes, eräät kertymä- ja sidekudossairaudet, verenpainetauti ja läppäviat. Runsas alkoholinkäyttö voi aiheuttaa dilatoivan kardiomyopatian taudinkuvan. Tällöin alkoholin käytön lopettaminen usein parantaa tilannetta radikaalisti toisin kuin muista syistä johtuvassa kardiomyopatiassa.

On arvioitu, että jopa 30 % taudista olisi perinnöllistä luonteeltaan ja kulkisi näin ollen suvuittain. Yleisin periytymismuoto on se, että joku tai jotkut yksilöt potilaan suvusta (vanhemmista, sisaruksista tai lapsista) sairastuvat. Joskus sairaus voi olla alkavaa muotoa ja täysin oireetonkin niin, että se paljastuu vasta ajan kanssa tai tarkemmissa tutkimuksissa. Näin ollen mahdollisesta periytyvyydestä on joskus vaikea sanoa mitään. Toistaiseksi on löytynyt vasta muutamia taudin syntyä selittäviä geenivirheitä yksittäisistä suvuista, vaikka tutkimus tässä suhteessa on hyvin vilkasta.

Varmaa on, että dilatoivan kardiomyopatian syyt ovat moninaiset, jolloin taudin perimmäisen syyn selvittely yksilökohtaisesti on vaikeaa, etenkin kun perinnöllisyydestä tiedetään toistaiseksi niin vähän.

On myös luultavaa, että taudin luokittelu tulee muuttumaan, kunhan tutkimus tuo mukanaan uutta tietoa taudin syistä.

Oireet ja löydökset

Aika usein sairaus etenee hiipien ja oireettomana tiettyyn pisteeseen saakka, jolloin vajaatoimintaoireet saattavat laueta päälle hyvinkin äkkiä. Joskus esim. infektio laukaisee oirekuvan pahenemisen. Kaiken kaikkiaan oireet ovat yleisiä sydämen vajaatoiminnan oireita, joista tavallisimpia ovat yleinen väsymys ja fyysisen suorituskyvyn lasku, hengenahdistus, turvotukset ja rytmihäiriöt.

Yleisimmät löydökset ovat sydämestä kuuluva sivuääni, keuhkojen rahinat ja alaraajaturvotukset. EKG (sydänfilmi) on lähes aina poikkeava, röntgenkuvassa nähdään sydänvarjon suureneminen ja/tai keuhkojen verisuonikuvioituksen lisääntyminen (nestettä keuhkoissa). Tärkeä tutkimus on sydämen ultraäänitutkimus, jossa voidaan todeta sydänkammiolaajentuma, supistumisen heikkous ja mahdolliset liitännäisläppävuodot. Ultraääntä voidaan käyttää myös hoitovasteen arvioinnissa, koska tutkimus on nopea ja potilasta vähän rasittava. Usein diagnostiikassa tarvitaan myös muita, ns. invasiivisia, sydäntutkimuksia kuten sepelvaltimoiden varjoainetutkimusta, sydänlihaksen koepalan ottoa ja rytmihäiriötutkimuksia.

Ennuste

Ennuste määräytyy yleensä sydämen vajaatoiminnan asteen mukaan: mitä vaikeampi sydämen pumppaustoiminnan häiriö on, sitä huonompi ennuste on. Potilaat voivat menehtyä yleensä kahdella mekanismilla: vajaatoimintaoireisto pahenee pikku hiljaa hallitsemattomaksi tai sitten potilaat kokevat ns. äkkikuoleman, jolloin kuolinsyynsyynä on pahanlaatuinen, sydänpysähdykseen johtava rytmihäiriö. Rytmihäiriötapahtuman ennustaminen yksittäisen potilaan kohdalla on usein varsin vaikeata. Ennuste on joka tapauksessa parantunut viime vuosina selvästi uusien hoitomuotojen ansiosta.

Hoito

Lääkehoito noudattelee samoja linjoja kuin sydämen vajaatoiminnassa muutenkin. Diagnoosin varmistuttua kaikkien merkittävästä pumppaustoiminnan häiriöstä kärsivien potilaiden (jopa oireettomien) tulisi käyttää ns. ACE- estäjiä ja beetasalpaajia, jotka molemmat lääkeryhmät tutkimusten mukaan parantavat potilaiden vointia ja lisäävät keskimääräistä elinikää. Oireenmukaisina lääkkeinä tarvitaan usein nesteenpoistolääkitystä (diureetteja, spironolaktonilla myös positiivinen ennustevaikutus vaikeassa vajaatoiminnassa). Muita käyttökelpoisia lääkkeitä ovat digitalis, ns. ATII- salpaajat, pitkävaikutteiset nitrovalmisteet ja joskus amiodaroni (rytmihäiriölääke). Pääsääntöisesti rytmihäiriöiden hoitoon käytetään ym. beetasalpaajia. Jos verenpaine on koholla, voidaan käyttää myös amlodipiinia, joka on ns. Ca-estäjäryhmään kuuluva lääkeaine. Lääkehoito täytyy toteuttaa aina yksilöllisesti ja tarkasti potilasta kontrolloiden yleensä normaalia pienempiä lääkeannoksia käyttäen. Näin hoidon menestyksellinen toteuttaminen vaatii lääkäriltä kokemusta ja potilaalta kärsivällisyyttä.

Aika usein potilaat tarvitsevat pysyvän sydäntahdistimen, joko normaali tahdistimen tai sitten ns. rytmihäiriötahdistimen: Rytmihäiriötahdistinten asentaminen on yleistymässä, koska ne näyttävät parantavan ainakin pahanlaatuisille rytmihäiriöille alttiiden potilaiden ennustetta. Ongelmana tässä suhteessa on laitteiden kallis hinta. Nuoremmille (yleensä alle 60-vuotiaat) potilaille voidaan harkita sydämensiirtoa, mikäli oirekuva muuttuu erittäin vaikeaksi ja hallitsemattomaksi eikä siirrolle ilmene muita esteitä. Suurimpana ongelmana tässä toiminnassa on valtakunnallisesti ja myös maailmanlaajuisesti siirtosydämien suuri puute. Luotettavia keinosydämiä ei vielä ole olemassa.

Tutkimus Kuopion yliopistollisessa sairaalassa

Kuopion yliopistollisessa sairaalassa (KYS) on meneillään iso tutkimusprojekti kardiomyopatioista. Dilatoivan kardiomyopatian projekti on yhteistyöprojekti Helsingin yo-sairaalan kanssa. Projektin tarkoituksena Kuopiossa on diagnostisoida kaikki Pohjois-Savon alueen dilatoivaa kardiomyopatiaa sairastavat potilaat ja tutkia heidät perusteellisesti. Tutkimuksessa pyritään selvittelemään sairauden syntymekanismeja (erityisesti periytyvyyttä) ja ennustetta modernein tutkimusmenetelmin. Samalla pyritään selvittämään potilaiden sukuhistoria, ja mikäli kysymyksessä näyttäisi olevan suvuittain kulkeva tautimuoto myös tutkimaan lähisukulaiset oireettomien mutta tautisten henkilöiden löytämiseksi. Potilaiden jatkoseuranta tapahtuu myös pääsääntöisesti KYS:ssä.

Tutkimuksen puitteissa olemme löytäneet reilut 70 potilasta, jotka on hyväksytty tutkimusryhmään. Tarkoissa osastotason tutkimuksissa on käynyt jo yli 50 potilasta, joten tutkimus perusselvitysten suhteen jatkuu vielä vuonna 2002. Uusia potilaita löytyy koko ajan.

Tutkimustuloksia on vastikään ryhdytty analysoimaan. Perinnöllisyystutkimuksista on saatu tuloksia, jotka varmasti herättävät suurta mielenkiintoa kansainvälisestikin. Aiheesta on valmisteilla yksi väitöskirja.

Tutkimus on laajentunut tässä vaiheessa Helsinkiin, ja jatkossa projektista on tarkoituksena tehdä kansallinen. Alustavasti on keskusteltu myös valtakunnallisen kardiomyopatiarekisterin luomisesta.

Keijo Peuhkurinen

Kardiologian professori

Kuopion yliopisto