Hypertrofinen kardiomyopatia

Hypertrofinen kardiomyopatia on sydänlihassairaus, jolle on ominaista sydänlihaksen paksuuntuminen ilman muuta paksuuntumaa selittävää sairautta, esimerkiksi verenpainetautia.

Sydänlihaksen paksuuntuma esiintyy tyypillisesti sydämen vasemman ja oikean kammion välisessä seinämässä, mutta muutkin kammioiden seinämät voivat paksuuntua. Hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyydeksi arvioidaan 1/500, ja se yleisin perinnöllinen sydänsairaus.

Yleistä

Hypertrofinen kardiomyopatia esiintyy noin puolessa tapauksista useammalla perheenjäsenellä, ja se periytyy vallitsevasti, mikä merkitsee että suvuittain esiintyessään hypertrofinen kardiomyopatia periytyy noin puolelle tautia sairastavan lapsista.

Hypertrofinen kardiomyopatia syntyy sydänlihaksen supituvan osan, sarkomeerin, valkuaisaineita koodaavien perintötekijöiden eli geenien virheiden seurauksena. Nykyään tunnetaan yli 450 tautia aiheuttavaa virhettä yhteensä kymmenestä eri sarkomeeriproteeineja koodaavasta perintötekijästä (b-myosiiniraskasketju-, a -tropomyosiini-, troponiini T,I,ja C-geenistä, myosiinia sitovasta proteiini C-, essentiaalisesta ja säätelevästä myosiinikevytketju- ja a-aktiini- ja titiinigeenistä).Nykyään tunnetut geenivirheet selittävät noin 40% kaikista tautitapauksista. Muualla maailmassa yleisimmin hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavat virheet b-myosiiniraskasketju-, myosiinia sitovassa proteiini C- ja troponiini T-geeneissä. Suomessa hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavat yleisimmin kaksi valtamutaatiota myosiinia sitovassa proteiini C- ja a-tropomyosiinigeenissä. Muualla yleiset b-myosiiniraskasketjugeenin virheet ovat Suomessa harvinaisia, eikä troponiini T-geenin virheitä ole löydetty lainkaan.

Taudin synty

Hypertrofinen kardiomyopatia syntyy sydänlihaksen supistuvan osan, sarkomeerin, rakennevalkuaisaineen poikkeavuuden seurauksena. Taudin kehittymistapaa ei vielä täysin tunneta, mutta nykykäsityksen mukaan poikkeava valkuaisaine sitoutuu sarkomeeriin, tai valkuaisainetta syntyy liian vähän, mikä haittaa sarkomeerin normaalia rakennetta ja toimintaa ja johtaa sarkomeerin supistuvuuden muutoksiin ja sydänlihaksen paksuuntumiseen.

Hypertrofiselle kardiomyopatialle on ominaista hyvin vaihteleva taudinkuva. Vaikea hypertrofinen kardiomyopatia ilmenee joskus jo lapsuudessa, mutta useimmiten sydänlihas paksuuntuu vasta murrosiässä, yleensä 16.-20. ikävuoteen mennessä, eikä sydänlihas yleensä enää aikuisiässä paksuunnu. Osalla potilaista, joilla todetaan hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttava perintötekijämuutos, ei voida todeta lainkaan sydänlihaksen paksuuntumaa, jolloin puhutaan terveistä geenivirheen kantajista.

Hypertrofisen kardiomyopatian taudinkuvaan vaikuttaa tautia aiheuttava geenivirhe. Osaan b-myosiiniraskasketjugeenin virheistä liittyy vaikea taudinkuva. Itä-Suomessa yleiset myosiinia sitovan proteiini C- geenin virheet ovat tavallisesti hyvälaatuisia ja a-tropomyosiinigeenin virheet ovat vaikeusasteeltaan välimuotoisia. Toisaalta taudin vaikeusaste vaihtelee potilaasta toiseen samankin geenivirheen aiheuttamissa tautitapauksissa jopa saman perheen sisällä. Toistaiseksi tunnetaan huonosti ne tekijät, jotka aiheuttajageenivirheen ohella vaikuttavat taudin vaikeusasteeseen.

Sydämen rakenteen ja toiminnan poikkeavuudet

Sydänlihaksen paksuuntuminen on hypertrofisen kardiomyopatian olennainen piirre. Paksuuntuman aste vaihtelee huomattavasti potilaasta toiseen. Kammioväliseinän paksuuntuma 15 mm (normaali 11 mm tai vähemmän) ilman muuta sydänlihasta paksuntavaa sairautta kuten verenpainetautia on hypertrofisen kardiomyopatian taudinmäärityksen peruste. Jos suvusta on kuitenkin aiemmin löydetty hypertrofista kardiomyopatiaa sairastava potilas, riittää jo 13 mm sydänlihaspaksuuntuma taudinmääritykseen. Lievissä tapauksissa sydänlihaksen paksuus on alle 20 mm, vaikeimmissa tapauksissa jopa yli 30 mm.

Paitsi sydänlihaksen paksuuntumaa, hypertrofiseen kardiomyopatiaan liittyy sydänlihaksen jäykkyyttä, joka vaikeuttaa sydämen laajenemista sydämen täyttövaiheen aikana (ns. diastolinen dysfunktio). Tätä piirrettä pidetään tautiin liittyvän hengenahdistusoireen syynä. Sydämen supistumisvireys on yleensä normaali, jopa normaalia vilkkaampi. Sydämen laajeneminen ja supistumisvireyden lasku kehittyy hyvin pienelle osalle potilaista.

Noin neljänneksellä hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista todetaan vasemman kammion ulosvirtauskanavan ahtauma, joka syntyy sydämen supistuessa voimakkaasti ja työntäessä hiippaläppäpurjeita kohti paksuuntunutta kammioväliseinämää. Usein hiippaläpässä todetaan rakenteellisia muutoksia ja lievä hiippaläppävuoto on yleinen.

Sydänlihaksen paksuuntumaan liittyy usein sydänlihaksen hapenpuute rasituksen yhteydessä.

Oireet ja löydökset

Potilaiden oireiden vaikeusaste vaihtelee oireettomuudesta vaikeisiin sydämen vajaatoiminta- ja rytmihäiriöoireisiin. Suurimmalla osalla potilaista taudinkuva on lievä. Tyypillisiä oireita ovat rasituksessa ilmaantuva hengenahdistus, heikentynyt rasituksen sieto, rytmihäiriöt ja tajunnan häiriöt.

Lääkäritutkimuksessa todetaan usein, mutta ei suinkaan aina, poikkeava sydämen kuuntelulöydös.

Konetutkimuslöydökset

Sydänfilmi eli EKG on useimmiten, mutta ei aina poikkeava. Sydämen kaikukuvauksessa nähdään sydänlihaksen paksuuntuman aste, sydämen koko, supistusvireys ja mahdollisesti esiintyvät läppämuutokset ja ulosvirtauskanavan ahtauma.

Hoito ja seuranta

Suuri osa potilaista on oireettomia tai vähäoireisia, eivätkä he tarvitse lääke- tai muuta hoitoa. Ajan myötä rytmihäiriö- yms. ongelmia saattaa kuitenkin ilmaantua, joten seurantaa sydänlääkärillä muutaman vuoden välein suositellaan. Myös terveitä geenivirheen kantajia tulisi seurata sydämen ultraäänitutkimuksella noin 5 vuoden välein.

Jos potilaalla on selviä rasitushengenahdistus-, rasitusrintakipu-, tai rytmihäiriöoireita, on syytä aloittaa lääkitys, tavallisesti beeta- tai kalsiumsalpaaja. Niille harvoille potilaille, joilla on sydämen vajaatoiminta, tulee aloittaa sydämen vajaatoimintalääkitys.

Potilaan lapset, sisarukset ja harkinnan mukaan vanhemmat tulisi tutkia sydämen ultraäänitutkimuksella hypertrofisen kardiomyopatian poissulkemiseksi.

Ennuste

Suurimmalla osalla hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista on hyvä ennuste, joka vastaa terveiden saman ikäisten ennustetta. Oireettomien ja vähäoireisten potilaiden ennuste on yleensä hyvä, samoin kuin niiden, joilla on lievä sydänlihaksen paksuuntuma. Pienellä osalla potilaista on kuitenkin lisääntynyt pahanlaatuisten rytmihäiriöiden riski. Riskiarvioon kuuluu potilaan haastattelu, sydämen ultraäänitutkimus, sydänfilmin pitkäaikaisrekisteröinti, kliininen rasituskoe, kammiopeptiditason (NT-proBNP) mittaus ja mahdollisuuksien mukaan perintötekijätutkimus. Jos potilaalla on todettu pahanlaatuinen rytmihäiriö (pitkittynyt kammiotakykardia, kammiovärinä) tai hänet on elvytetty sydänpysähdyksestä, hänelle tulee asentaa rytmihäiriötahdistin, joka hoitaa mahdollisesti uusiutuvat rytmihäiriöt. Rytmihäiriötahdistimen asentamista tulee myös harkita, jos potilaalla on useita pahanlaatuisen rytmihäiriön taustatekijöitä, kuten hypertrofisen kardiomyopatian aiheuttamia sydänperäisiä äkkikuolemia suvussa, tajuttomuuskohtauksia, huono rasituksensieto ja laskeva verenpainevaste kliinisessä rasituskokeessa, vaikea sydänlihaksen paksuuntuma tai pahanlaatuiseksi tiedetty perintötekijämuutos taudin aiheuttajana.

Johanna Kuusisto

Ma. kardiologian professori

KYS, sydänkeskus

Päivitetty 4.6.2010